- Παγκόσμια ανησυχία για δότη σπέρματος με παθογόνο μετάλλαξη TP53.
- 18 παιδιά στην Ελλάδα, έρευνα σε εξέλιξη και τι ισχύει για τους ελέγχους.
- Παγκόσμια ανησυχία έχει προκαλέσει η αποκάλυψη ότι δότης σπέρματος από τη Δανία, φορέας σοβαρής παθογόνου μετάλλαξης στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών σε προγράμματα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, οδηγώντας στη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, ανάμεσά τους 18 παιδιά στην Ελλάδα.
Παγκόσμια ανησυχία για δότη σπέρματος με παθογόνο μετάλλαξη TP53. 18 παιδιά στην Ελλάδα, έρευνα σε εξέλιξη και τι ισχύει για τους ελέγχους.
Παγκόσμια ανησυχία έχει προκαλέσει η αποκάλυψη ότι δότης σπέρματος από τη Δανία, φορέας σοβαρής παθογόνου μετάλλαξης στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε επί σειρά ετών σε προγράμματα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, οδηγώντας στη γέννηση σχεδόν 200 παιδιών σε 14 χώρες, ανάμεσά τους 18 παιδιά στην Ελλάδα.
Στη χώρα μας, 11 οικογένειες βρίσκονται σήμερα σε καθεστώς έντονης αγωνίας, ενώ οι αρμόδιες Αρχές συνεχίζουν τη χαρτογράφηση όλων των περιστατικών. Σύμφωνα με τα μέχρι στιγμής στοιχεία, ένα παιδί έχει χάσει τη ζωή του από καρκίνο, ενώ το αδερφάκι του νοσεί, με την οικογένεια να έχει αποκτήσει συνολικά τρία παιδιά μέσω του ίδιου δότη.
Τι είναι η μετάλλαξη TP53 και γιατί είναι επικίνδυνη
Όπως εξηγεί στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ Jan Traeger-Συνοδινού, η συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο TP53 χαρακτηρίζεται ως παθογόνος βάσει των διεθνών κριτηρίων του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής (ACMG).
Η μετάλλαξη:
-
εμφανίστηκε αυτόματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του δότη,
-
δεν υπήρχε σε όλα τα κύτταρά του (μωσαϊκισμός),
-
εκτιμάται ότι περίπου το 20% των κυττάρων του, συμπεριλαμβανομένων σπερματοζωαρίων, έφεραν τη μετάλλαξη.
Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί που προήλθε από «επηρεασμένο» σπερματοζωάριο κληρονόμησε τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα, με πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης πολλών μορφών καρκίνου, όπως συμβαίνει στο σύνδρομο Li-Fraumeni.
Γιατί δεν ανιχνεύθηκε στους ελέγχους
Η καθηγήτρια εξηγεί ότι οι συνήθεις γενετικοί έλεγχοι:
-
γίνονται σε DNA από αίμα,
-
έχουν ευαισθησία ανίχνευσης περίπου 30–50%.
Στην περίπτωση αυτή, η μετάλλαξη υπήρχε σε χαμηλό ποσοστό, καθιστώντας πρακτικά αδύνατη την ανίχνευσή της με τις εξετάσεις ρουτίνας. Τέτοιοι μωσαϊκισμοί θεωρούνται εξαιρετικά σπάνιοι, γεγονός που αποκαλύπτει τα αντικειμενικά όρια της προληπτικής γενετικής.
Τι έλεγχοι ισχύουν στην Ελλάδα
Σύμφωνα με το ισχύον πλαίσιο στη χώρα μας, οι δότες γαμετών υποβάλλονται σε:
-
κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση,
-
έλεγχο λοιμώξεων,
-
εκτεταμένο γενετικό έλεγχο, που περιλαμβάνει:
-
μεσογειακή & δρεπανοκυτταρική αναιμία,
-
κυστική ίνωση (≥99% κάλυψη),
-
καρυότυπο,
-
νωτιαία μυϊκή ατροφία,
-
μη συνδρομική κώφωση,
-
σύνδρομο εύθραυστου Χ (στις δότριες).
-
Παρά τα αυστηρά πρωτόκολλα, ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί.
Το κρίσιμο ζήτημα: πόσα παιδιά από έναν δότη
Η υπόθεση επαναφέρει δυναμικά στο προσκήνιο το θέμα του μέγιστου αριθμού απογόνων ανά δότη. Στην Ελλάδα, η νομοθεσία ορίζει ανώτατο όριο τις 12 οικογένειες ανά δότη, ενώ από το 2022 λειτουργεί Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών για την παρακολούθηση και τον έλεγχο τέτοιων περιστατικών.
Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, η ESHRE επεξεργάζεται νέες κατευθυντήριες οδηγίες, με στόχο τη μείωση κινδύνων τόσο γενετικών όσο και κοινωνικών στο μέλλον.
Τι αναδεικνύει η υπόθεση
Η υπόθεση του δότη με τη μετάλλαξη TP53:
-
φέρνει στο φως τα όρια της επιστήμης,
-
επαναφέρει τη συζήτηση για ενιαία διεθνή πρότυπα,
-
εντείνει την ανάγκη για πλήρη ενημέρωση των ζευγαριών,
-
αναδεικνύει ότι ο κίνδυνος γενετικών παθήσεων δεν μηδενίζεται ούτε στη φυσική σύλληψη ούτε στην IVF.
Όπως επισημαίνει η καθηγήτρια Traeger-Συνοδινού, η πρόληψη μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο, όχι όμως να τον εξαλείψει πλήρως.
