Συναγερμός για δότη σπέρματος από τη Δανία: 18 παιδιά στην Ελλάδα από φορέα γενετικής μετάλλαξης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου

18 παιδιά στην Ελλάδα από δότη με μετάλλαξη ΤΡ53 που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Η ανακοίνωση της ΕΑΙΥΑ και οι οδηγίες προς τις οικογένειες.

Ένα σοβαρό ζήτημα δημόσιας υγείας απασχολεί τις αρχές σε όλη την Ευρώπη, μετά την αποκάλυψη ότι δότης σπέρματος από τη Δανία —φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου— έχει συμβάλει στη γέννηση τουλάχιστον 197 παιδιών διεθνώς. Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη.

Σύμφωνα με δημοσιογραφική έρευνα 14 διεθνών οργανισμών, ο άνδρας ήταν εν αγνοία του φορέας μετάλλαξης του γονιδίου ΤΡ53, το οποίο συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια αλλά εξαιρετικά επιβαρυντική γενετική κατάσταση που προδιαθέτει σε καρκίνους πρώιμης έναρξης.

Τι ισχύει για την Ελλάδα – Δεν παραβιάστηκε το όριο των οικογενειών

Στη χώρα μας, η νομοθεσία προβλέπει ότι από έναν δότη μπορούν να γεννηθούν παιδιά έως και σε 12 οικογένειες. Με τα έως τώρα δεδομένα, το όριο δεν έχει ξεπεραστεί, καθώς τα 18 παιδιά προέρχονται από 11 οικογένειες, σύμφωνα με την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ). Η τελευταία χρήση σπέρματος του συγκεκριμένου δότη από ελληνική μονάδα είχε γίνει το 2017.

Η ΕΑΙΥΑ έχει ήδη ενημερώσει όλες τις σχετικές κλινικές, οι οποίες με τη σειρά τους επικοινωνούν με τις οικογένειες για περαιτέρω ιατρική διερεύνηση.

Η επίσημη ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής

Σύμφωνα με την Ανακοίνωση:

• Ο δότης φέρει τη μετάλλαξη c.325T>A p.(Phe10911e) στο γονίδιο ΤΡ53, σε μοσαϊκό πρότυπο 10–19%.

• Το Εποπτικό Συμβούλιο εισηγήθηκε καθολική απαγόρευση διάθεσης και χρήσης του γενετικού υλικού του δότη από εδώ και στο εξής.

• Οι Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής καλούνται:

  • να ενημερώσουν γραπτώς όλους τους λήπτες,

  • να συλλέξουν πληροφορίες για την έκβαση των κύκλων εξωσωματικής,

  • να ενημερωθούν για την κατάσταση υγείας των γεννηθέντων παιδιών,

  • να συστήσουν στοχευμένο μοριακό γονιδιακό έλεγχο στα παιδιά, ώστε να διαπιστωθεί αν φέρουν τη μετάλλαξη.

Η Αρχή τονίζει πως ο δότης είχε υποβληθεί σε όλους τους προβλεπόμενους ελέγχους στη χώρα προέλευσης, όπου δεν προβλέπεται εξέταση για σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις του γονιδίου ΤΡ53.

Τι είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni

Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια ιδιαίτερα σοβαρή κληρονομική διαταραχή, που αυξάνει δραστικά την πιθανότητα εμφάνισης πολλών ειδών καρκίνου, συχνά σε νεαρή ηλικία. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο ΤΡ53 θεωρείται καθοριστική για την εμφάνισή του.